SHGC (Синдром генерализированной гипоплазии)

Ген — CEP250 Клинические признаки – аномально низкий вес при рождении, мышечная гипоплазия задних конечностей Опасность – выбраковка больных животных   Описание:   В результате масштабных исследований было доказано, что это заболевание вызвано мутацией в гене CEP250, который кодирует центросомальный белок C-Nap1.  Мутация приводит к значительному укорочению белка и потере его функции. В результате нарушается строение центросом, что приводит к … Читать далее SHGC (Синдром генерализированной гипоплазии)